تالاسمی شایع ترین اختلال ژنتیکی در سر تا سر جهان است. تالاسمی یک گروه از بیماریهای هموگلوبینی مادرزادی است که به علت اختلال در سنتز هموگلوبین ایجاد می شود.
این بیماریها دارای ۲ زیر گروه می باشد که بر اساس زنجیره (chain) گلوبین که کم تولید می شود تقسیم بندی می شود:
- آلفا تالاسمی: در آلفا تالاسمی سنتز زنجیره آلفا گلوبین کاهش می یابد.
- بتا تالاسمی: در بتا تالاسمی سنتز زنجیره بتاگلوبین کاهش می یابد.
کمبود سنتز زنجیره بتاگلوبین منجر به چه حالت های مضری می شود؟
- مشکل اول کاهش کلی در هموگلوبین سلولهای قرمز خون می باشد.
- مشکل دوم که مهمتر می باشد تجمع زنجیره های آلفا ناقص آزاد در سلولهای قرمز می باشد.
بیشتر این سلولها تخریب شده در فضای مغز استخوان تجمع می کنند و فضاهای آن را بزرگ و ساختن سلولهای قرمز بالغ را مختل می کند. این حجم بالای سلولهای قرمز معیوب که از فضاهای مغز خارج می شوند باید در طحال تجزیه شوند که منجر به کاهش عمر شخص می شود.
پاتوفیزیولوژی بتا تالاسمی دارای چند جز می باشد؟
- کاهش کلی در سنتز هموگلوبین.
- ساختار زیاد گلبولهای قرمز معیوب که باعث تخریب سلولهای اجدادی گلبولهای قرمز می شوند.
- همولیز(تخریب) سلولهای بالغ.
بتا تالاسمی نتیجه گستره وسیعی از نقایص ژنتیکی متفاوت است که باعث علائم کلینیکی بسیار وسیع و متفاوت می شود که میتواند از آبنورمالیتی های مورفولوژیک بسیار جزئی تا بیماریهای تهدید کننده مرگ را شامل شود.
سندرم های بتاتالاسمی به چند صورت تقسیم بندی می شوند؟
بعلت اینکه تعریف دقیق ژنوتیپ برای اهداف کلینیکی بسیار غیر عملی است. سندرم های بتاتالاسمی به صورت زیر تقسیم بندی می شوند:
- ماژور(کم خونیCooleys).
- اینترمدیا (Intermedia).
- مینور(Minor).
- مینیما(Minima).
تالاسمی مینور
شدت نسبی تماس های هماتولوژیک و کلینیکی در تالاسمی ماژور بیشترین است و در مینور حداقل است. اغلب درمان بخصوص برای بیماران با تالاسمی مینور تجویز نمی شود.
تالاسمی مینور اغلب بصورت تصادفی ارزیابی آنمی (کم خونی) خفیف کشف می شود معمولا یافته های کلینیکی جزیی دارد:
- کم خونی خفیف تا متوسط.
- زخم های مزمن پا.
- زخم های روده ای معده ای.
- ضایعات چشمی.
- بزرگ شدن طحال (در ۲۰%بیماران با تالاسمی مینور یافت می شود).
سطح هموگلوبینی در تالاسمی مینور:
سطح هموگلوبین در تالاسمی مینور معمولا ۱۵% پایین تر از نرمال است. در حین بارداری معمولا میزان کم خونی شدیدتر می شود. تالاسمی مینور اغلب با کمبود آهن جزیی استفاده که توسط آزمایش خون قابل تشخیص است.
درگیری اسکلت صورت در تالاسمی ماژور
در تالاسمی ماژور درگیری اسکلت های صورت باعث تفاوت ظاهر شدید می شود. بسیاری از این بیماران دارای فضای زیاد دندانهای قدامی و نرسیدن دندانهای قدامی بالا به پایین (open bite) اگرچه این اختلالات اغلب در تالاسمی ماژور هستند ولی درجاتی هم در تالاسمی مینور دیده می شوند. البته نافرمی های صورت نسبت به مشکلات وسیع پزشکی بیمار در درجه اهمیت پایین تری قرار دارد.
علائم مشخصه:
- برجستگی و جلوآمدگی فک بالا.
- فضای بین دندان.
- اوربایت و نامنظمی دندانها (مال اکلوژن.)
اگر چه در فک پایین هم رشد بیشتر دیده می شود ولی چون لایه بیرونی استخوان در فک پایین بسیار متراکم (Dense)است، از این رشد بیش از حد جلوگیری می شود. امکان دارد قبل از جراحی نیاز به ارتودنسی برای منظم کردن دندانهای باقیمانده و ایجاد فضا برای ایمپلنت نیاز باشد.
با سه وسیله می توان از برجستگی فک بالا حین جراحی کاست:
- چیزل.
- رانژور استخوان.
- دریل.
بعضی اوقات برای اصلاح تفاوت بین برجستگی فک بالا و فک پایین نیاز به جراحی سگمنتال می باشد. به علت ذات اسفنجی فک بالا می توان انتظار خونریزی را در حین جراحی داشت . معمولا در حین و بعد از جراحی نیاز به ترانسفوزیون خون می باشد.
وضعیت استخوان فک در بیماران تالاسمی
به حجم استخوان در بیماران تالاسمی افزایش یافته است ولی کیفیت استخوان در پایین ترین وضعیت ممکن است. تحقیقات نشان داده اند که میزان موفقیت ایمپلنت در مواردی که کیفیت استخوان مطلوب نیست کمی پایین تر است و مسئله دیگر التیام استخوان است که در بیماران با تاخیر انجام می شود.
قرار دادن ایمپلنت در بیماران تالاسمی
- تا حد ممکن در حین جراحی باید استخوان خارج نشود یعنی تا حد امکان از دریل استفاده نشود و استئوتوم برای فشردن و متراکم کردن استخوان بکار رود.
- ترجیها بهتر است بهترین متخصص ایمپلنت از ایمپلنت پوشیده شده با هیدروکسی آپاتیت و یا اکتیو استفاده کند.
- بهتر است حداقل ۶ ما برای جوش خوردن ایمپلنت ها زمان داده شود.
- بهتر است از روشهای Progressive Loading استفاده شود.
در این روش از یک پروتز موقت متکی بر ایمپلنت ها استفاده می شود تا بصورت صعودی و کم کم نیروها به ایمپلنت وارد شوند و پس از ۶ تا ۸ ماه از روکشهای دائمی استفاده می شود.
نتیجه گیری
کیفیت پایین استخوان و تاثیر آن برروی التیام استخوان و جوش خوردن ایمپلنت را باید در نظر قرار داد. برای کاشت ایمپلنت فوری در این افراد با دندانپزشکی کسرا تماس بگیرید تا دکتر آریام بهترین خدمات درمانی را برای آن ها انجام دهد.